1. 실제 사례로 본 어셔증후군
최근 만난 20대 청년은 중학생 때부터 한쪽 귀에 보청기를 착용했다. 그러다 1년 전부터 양쪽 귀 모두 들리지 않았고, 길을 가다가 자주 넘어져서 얼굴에 상처도 많았다. 사고도 자주 겪었고, 야맹증 때문에 밤에는 혼자 외출이 어려운 상황이었다. 검사상 청력은 중고도 난청으로 진단되었고, 복지 카드 발급을 받아 정부 지원을 받을 수 있도록 청각장애 등록 절차 안내와 대학병원에서 안과 진료를 권유한 결과, ‘어셔증후군’ 진단을 받게 되었다.
2. 어셔증후군이란?
어셔증후군은 청각과 시각, 그리고 균형감각에 영향을 주는 유전 질환이다. 특정 유전자의 돌연변이로 인해 청력이 점점 쇠퇴하다가 사라지게 되거나, 망막색소변성증으로 인한 시각장애 증상이 함께 나타난다. 출생 직후 증상이 바로 나타나기도 하고, 성인이 되면서 서서히 나타나기도 하며, 희귀성 질환으로 분류될 만큼 유병률이 낮다. 아직까지 특별한 치료법은 알려지지 않았다.
3. 어셔 증후군의 증상과 유형
어셔 증후군은 청각장애와 야맹증, 그리고 평형감각 이상 등 복합적인 증상을 동반한다. 유전적 이질성, 난청의 정도, 전정기관 이상의 정도에 따라 세 가지 유형으로 구분된다.
-제 USH1형: 출생 직후 심각한 청각장애와 전정 기능 소실이 함께 나타난다. 평형장애 때문에 걸음마가 늦어지고 10살 이전 야맹증 증세, 청소년기 이후 망막색소변성증 증상이 나타난다. 전체 어셔증후군 환자의 약 30% 이상을 차지한다.
-제 USH2형: 중도난청의 청각장애를 가지고 태어나서 사춘기 즈음 야맹증이 나타나고, 전정 기능은 큰 문제가 없고, 전체 어셔증후군 환자의 약 40~60%가 해당한다.
-제 USH3형: 초기에는 별다른 증상이 없지만, 사춘기 이후 전정 기능 이상, 청력손실 정도가 빨라지고 시야가 좁게 보이는 증상이 나타난다. 전체 어셔증후군 환자의 약 2%로 매우 드물며, 사례로 소개된 청년이 해당한다.
4. 원인과 치료 방법
부모로부터 유전적 돌연변이를 물려받은 경우 발생하며, 양쪽 부모 모두 돌연변이 유전자를 가지고 있는 경우, 자녀에게 25% 확률로 발현될 수 있다. 유전자 검사와 청각·시각 검사를 통해 진단 가능하며, 유전자 검사 비용은 약 100만~150만 원 정도다. 현재까지 근본적인 치료 방법이 없기 때문에 조기 진단을 통해 적절한 프로그램과 꾸준한 관리가 중요하다. 청력 손실 정도에 따라 보청기 착용이나 인공 와우 이식 수술로 청각 재활 훈련을 시도할 수 있으며, 전문가에게 평형기능 훈련을 받는 것을 추천한다. 또한, 시각 보호에 도움이 되는 비타민A를 섭취한다면 망막 변성의 진행을 조금이나마 늦춰줄 수 있다는 연구 결과도 있다.
5. 어셔증후군의 발생 빈도와 향후 기대
어셔 증후군은 10만 명당 약 4~17명에게 영향을 미친다. 제 USH 1형과 2형은 대부분의 국가에서 가장 흔한 형태로 나타난다. 특정 유형은 아시케나지 유대인과 프랑스 아카디아계, 핀란드 인구에서 더 자주 나타난다. 어셔증후군은 시각, 청각, 균형 감각에 복합적으로 영향을 미치는 유전 질환이다. 환자와 가족 모두가 겪는 고통과 절망감은 이루 말할 수 없다. 하루속히 현대의 의학 기술이 발전해 완치 가능한 치료법이 개발되어 어셔 증후군을 앓고 있는 이들이 빠른 완치를 할 수 있기를 바란다.
1. 실제 사례로 본 어셔증후군
최근 만난 20대 청년은 중학생 때부터 한쪽 귀에 보청기를 착용했다. 그러다 1년 전부터 양쪽 귀 모두 들리지 않았고, 길을 가다가 자주 넘어져서 얼굴에 상처도 많았다. 사고도 자주 겪었고, 야맹증 때문에 밤에는 혼자 외출이 어려운 상황이었다. 검사상 청력은 중고도 난청으로 진단되었고, 복지 카드 발급을 받아 정부 지원을 받을 수 있도록 청각장애 등록 절차 안내와 대학병원에서 안과 진료를 권유한 결과, ‘어셔증후군’ 진단을 받게 되었다.
2. 어셔증후군이란?
어셔증후군은 청각과 시각, 그리고 균형감각에 영향을 주는 유전 질환이다. 특정 유전자의 돌연변이로 인해 청력이 점점 쇠퇴하다가 사라지게 되거나, 망막색소변성증으로 인한 시각장애 증상이 함께 나타난다. 출생 직후 증상이 바로 나타나기도 하고, 성인이 되면서 서서히 나타나기도 하며, 희귀성 질환으로 분류될 만큼 유병률이 낮다. 아직까지 특별한 치료법은 알려지지 않았다.
3. 어셔 증후군의 증상과 유형
어셔 증후군은 청각장애와 야맹증, 그리고 평형감각 이상 등 복합적인 증상을 동반한다. 유전적 이질성, 난청의 정도, 전정기관 이상의 정도에 따라 세 가지 유형으로 구분된다.
-제 USH1형: 출생 직후 심각한 청각장애와 전정 기능 소실이 함께 나타난다. 평형장애 때문에 걸음마가 늦어지고 10살 이전 야맹증 증세, 청소년기 이후 망막색소변성증 증상이 나타난다. 전체 어셔증후군 환자의 약 30% 이상을 차지한다.
-제 USH2형: 중도난청의 청각장애를 가지고 태어나서 사춘기 즈음 야맹증이 나타나고, 전정 기능은 큰 문제가 없고, 전체 어셔증후군 환자의 약 40~60%가 해당한다.
-제 USH3형: 초기에는 별다른 증상이 없지만, 사춘기 이후 전정 기능 이상, 청력손실 정도가 빨라지고 시야가 좁게 보이는 증상이 나타난다. 전체 어셔증후군 환자의 약 2%로 매우 드물며, 사례로 소개된 청년이 해당한다.
4. 원인과 치료 방법
부모로부터 유전적 돌연변이를 물려받은 경우 발생하며, 양쪽 부모 모두 돌연변이 유전자를 가지고 있는 경우, 자녀에게 25% 확률로 발현될 수 있다. 유전자 검사와 청각·시각 검사를 통해 진단 가능하며, 유전자 검사 비용은 약 100만~150만 원 정도다. 현재까지 근본적인 치료 방법이 없기 때문에 조기 진단을 통해 적절한 프로그램과 꾸준한 관리가 중요하다. 청력 손실 정도에 따라 보청기 착용이나 인공 와우 이식 수술로 청각 재활 훈련을 시도할 수 있으며, 전문가에게 평형기능 훈련을 받는 것을 추천한다. 또한, 시각 보호에 도움이 되는 비타민A를 섭취한다면 망막 변성의 진행을 조금이나마 늦춰줄 수 있다는 연구 결과도 있다.
5. 어셔증후군의 발생 빈도와 향후 기대
어셔 증후군은 10만 명당 약 4~17명에게 영향을 미친다. 제 USH 1형과 2형은 대부분의 국가에서 가장 흔한 형태로 나타난다. 특정 유형은 아시케나지 유대인과 프랑스 아카디아계, 핀란드 인구에서 더 자주 나타난다. 어셔증후군은 시각, 청각, 균형 감각에 복합적으로 영향을 미치는 유전 질환이다. 환자와 가족 모두가 겪는 고통과 절망감은 이루 말할 수 없다. 하루속히 현대의 의학 기술이 발전해 완치 가능한 치료법이 개발되어 어셔 증후군을 앓고 있는 이들이 빠른 완치를 할 수 있기를 바란다.